21.03 - Obchody Światowego Dnia Zespołu Downa

Wybór 21 marca na obchody Światowego Dnia Zespołu Downa nie jest przypadkowy. Wada ta polega bowiem na tym, że w 21. parze chromosomów osoby z zespołem Downa zamiast dwóch, mają 3 chromosomy (inna nazwa wady to trisomia 21). W Polsce nie są prowadzone dokładne statystyki urodzin dzieci z zespołem Downa, jednak szacuje się, że osoby te stanowią ok. 1,4‰ Polaków. Dla porównania osoby niewidome to 2 ‰.

""W potocznym rozumieniu niepełnosprawność umysłową utożsamia się z pewnym brakiem, deficytem. Paradoksalnie w przypadku zespołu Downa, działanie organizmu jest modyfikowane przez… nadmiar w postaci dodatkowej informacji genetycznej, zawartej w 21. parze chromosomów. Stawianie znaku równości pomiędzy niepełnosprawnością i deficytem to tylko jeden z mitów, z którymi nasze stowarzyszenie musi radzić sobie na co dzień."" – powiedziała Ewa Suchcicka, prezes Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa ""Bardziej Kochani"".

Mitów wokół zagadnienia zespołu Downa jest bardzo wiele. Jak zwykle w takich sytuacjach mają one mniejsze lub większe znaczenie dla postrzegania czy też próby zrozumienia niepełnosprawnych osób. Jednym z poważniejszych nieporozumień, które może rzutować na bardzo ważne wybory życiowe przyszłych rodziców, jest błędna informacja, że dziecko z zespołem Downa jest zawsze dzieckiem nieszczęśliwym.

""Jako matka dziewczyny z zespołem Downa mogę z całą odpowiedzialnością powiedzieć, że to, czy nasze dziecko czuje się szczęśliwe i bezpieczne, zależy całkowicie od nas, rodziców. Od naszego nastawienia do stałej ""odbiegającej od normy"" sytuacji i jej akceptacji. Trzeba zrozumieć, że osoby z zespołem Downa, tak jak wszyscy inni, mają swoje potrzeby, nadzieje i marzenia. Odbiegają one on potrzeb i marzeń osób nieobarczonych wadą, jednakże jeśli nauczymy się je dostrzegać i spełniać, nasze dziecko będzie w pełni szczęśliwe. Całkowitą nieprawdą jest, że dzieci z zespołem Downa są nieszczęśliwe ze względu na swoją wadę."" – tłumaczy Ewa Suchcicka

Innym mitem, który dotyczy wychowania dziecka z zespołem Downa jest to, że dziecko to diametralnie i negatywnie wpływa na życie rodziny, uniemożliwiając jej ""normalne"" funkcjonowanie.

""Początki są zawsze dla wszystkich rodziców bardzo trudne, dramatyczne. Przede wszystkim dlatego, że po prostu muszą oni zaakceptować nową sytuację. W wielu przypadkach okazuje się potem, że życie rodziców nie uległo diametralnej zmianie.
Z perspektywy czasu nie uważają oni, żeby fakt posiadania dziecka z zespołem Downa wpłynął na to, kim są w życiu prywatnym czy zawodowym. Wielu podkreśla za to, że posiadanie takiego dziecka wniosło w ich życie niesamowicie dużo wrażliwości i nauczyło patrzeć na świat z innej, ciekawszej perspektywy."" – mówi Ewa Suchcicka.

Co to jest zespół Downa?
Przede wszystkim to odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Angielski lekarz John Langdon Down pod koniec XIX wieku (w 1866 roku) pierwszy opisał podobieństwo do siebie grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie były ze sobą spokrewnione i opisał 12 wspólnych dla nich cech. Ponieważ współwystępowanie podobnych cech morfologicznych, jak i klinicznych określa się słowem zespół (z ang. syndrome, z gr. syndrom), od tego czasu taka odmienność biologiczna człowieka nazywana jest zespołem Downa. Od 1958 roku wiemy, że podobieństwo wyglądu i zachowania wynika z podobnie zmienionego podłoża genetycznego. Mówiąc inaczej, niektóre geny działające w nadmiarze powodują zaburzenia współdziałania białek przez niekodowanych z innymi białkami w sieci powiązań funkcjonalnych w organizmie. W efekcie dochodzi do zmian tempa rozwoju danej osoby. Najdotkliwiej odczuwanym zaburzeniem jest osłabienie procesu zapamiętywania i zaburzenie mowy.

Jakie są przyczyny zespołu Downa?
W zespole Downa w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Ten nadmiar dotyczy chromosomów pary 21. Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21. w każdej komórce dziecka jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych. Czynnikiem, który wpływa na częstość urodzeń dzieci zespołem Downa jest ograniczona zdolność przeżycia w okresie prenatalnym (utrata ciąży zanim zostanie ona klinicznie rozpoznana czy poronienia samoistne ciąż bardziej zaawansowanych w 6-12 tygodniu życia płodowego).

Co ile urodzeń pojawia się dziecko z zespołem Downa?
Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1: 600 urodzeń. W okresie prenatalnym 1: 80 z uwagi na to, że nie wszystkie dzieci przeżywają i obserwujemy ciąże obumarłe lub poronienia samoistne. Podaje się, że co siódme dziecko z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu.
Jakie cechy zewnętrzne pozwalają rozpoznać zespół Downa?
Cechy zewnętrzne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich: skośnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hipoplastyczne małżowiny uszu, zwężony przewód słuchowy zewnętrzny i inne. Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tak zwanej bruzdy sandałowej na podeszwach. Cech tych jest znacznie więcej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw, co najmniej dziesięciu cech, jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka klinicznego, w sprawie diagnozy. Pojedyncze wymienione cechy są obserwowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21. i nie są czymś szczególnym.

Fakty i mity na temat zespołu Downa
MIT: Zespół Downa jest dziedziczny.
FAKT: Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony (jedynie w 2% wszystkich przypadków występuje rodzinnie). Wykształcenie dodatkowego chromosomu pary 21. dokonuje się w zdecydowanej większości przypadków w komórkach rozrodczych rodziców lub we wczesnych stadiach rozwojowych dziecka, a więc bezpośrednio przed zapłodnieniem lub tuż po nim. Dlatego też mówimy, że zespół Downa jest odmiennością genetyczną, a nie chorobą.
MIT: Ludzie z zespołem Downa zawsze żyją krótko.
FAKT: Dziecko z zespołem Downa, tak jak każde inne dziecko, jest wyposażone w cechy odziedziczone po przodkach, posiada również cechy indywidualne, na które wpływ ma środowisko, w jakim żyje. Pojawienie się dodatkowego chromosomu pary 21. modyfikuje naturalną grę zależności genów od środowiska
i odwrotnie. Wpływa to również na długość życia. Według najnowszych badań osoby z zespołem Downa przeżywają średnio 49 lat. Warto zauważyć, że na długość życia osób z zespołem Downa wpływ ma przede wszystkim środowisko, w jakim żyją. Zaobserwowano, że dzieci wychowywane w rodzinach żyją znacznie dłużej niż te izolowane społecznie, pozostawione pod opieką domów opieki. Na długość życia osób z zespołem Downa wpływ mają również towarzyszące wtórne wady rozwojowe, takie jak wady serca, schorzenia układu pokarmowego czy zwiększone ryzyko wystąpienia nadciśnienia związanego z otyłością. Mniejsza jest zachorowalność na nowotwory (poza białaczką), natomiast zwiększona jest częstość i czas występowania choroby Alzheimera, ale nie dotyczy to każdej osoby z zespołem Downa.
MIT: Osoby z zespołem Downa nie odczuwają potrzeb seksualnych.
FAKT: Osoby z zespołem Downa odczuwają takie same potrzeby seksualne jak każda inna osoba. W potocznym rozumieniu osoby z taką odmiennością są wiecznymi dziećmi. Tymczasem okres dojrzewania osób z zespołem Downa rozpoczyna się w tym samym wieku, co u dzieci zdrowych, płciowość takich osób w sensie fizycznym jest całkowicie normalna. Podobnie, jeśli chodzi o potrzeby emocjonalne związane
z seksualnością człowieka – miłość, przywiązanie i bliski kontakt z drugim człowiekiem - są dla osób z zespołem Downa tak samo ważne, jak dla innego człowieka. Zdarza się, że osoby te łączą się w pary i przy odpowiednim wsparciu rozpoczynają wspólne życie.

MIT: Dzieci z zespołem Downa są nieszczęśliwe
FAKT: Dla dziecka z zespołem Downa jego odmienność nie jest powodem do tego, by czuć się nieszczęśliwym. To, czy dziecko z zespołem Downa czuje się szczęśliwe, zależy od środowiska, w jakim się rozwija – od poziomu bezpieczeństwa, miłości i akceptacji ze strony najbliższych. Dzieci z zespołem Downa w znacznej mierze mają takie same potrzeby, jak inne dzieci. Dlatego też ważne jest, aby dzieci z taką odmiennością były aktywnie włączane w życie rodzinne na normalnych zasadach – zarówno pod względem przywilejów, jak i obowiązków. Takie traktowanie wydobywa z dziecka cały jego potencjał, niezbędny do normalnego funkcjonowania, czucia się potrzebnym i do bycia szczęśliwym.
MIT: Kobiety z zespołem Downa nie mogą rodzić zdrowych dzieci
FAKT: Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci. Spośród znanych opisów macierzyństwa kobiet z zespołem Downa w literaturze fachowej, podaje się, że 2/3 potomstwa to zdrowe dzieci. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj niepłodni.
MIT: Osoba z zespołem Downa jest upośledzona we wszystkich sferach życia
FAKT: Podobnie jak każdy człowiek, osoby z zespołem Downa rozwijają się w różnym stopniu w różnych sferach życia. Zarówno rozwój społeczno-emocjonalny, jak i zdolności intelektualne są kształtowane nie tylko przez geny, ale przed wszystkim przez warunki środowiskowe: specjalną pomoc pedagogiczną w sposobie wychowywania dzieci oraz dostrzeganie i zaspokajanie rzeczywistych potrzeb.
Na sprawność intelektualną człowieka wpływają nie tylko typowe umiejętności (np. czytanie czy liczenie), ale również to, co dla wielu wydaje się oczywiste, jak i samodzielność, podejmowanie decyzji, troska o siebie, zainteresowania czy umiejętność współdziałania. Ważne jest, by oceniając sprawność umysłową osób
z zespołem Downa, brać pod uwagę wszystkie te kryteria. Jeśli będziemy porównywać proces rozwojowy osób z zespołem Downa do tego procesu u innych ludzi, zawsze dostrzeżemy różnice czy opóźnienia. Warto jednak wiedzieć, że w niektórych sferach osoby z zespołem Downa posiadają większe możliwości rozwoju niż inni ludzie. Do najbardziej charakterystycznych mocnych stron osób z zespołem Downa należy wysoko rozwinięta inteligencja emocjonalna, pamięć wzrokowa, komunikowanie się za pomocą mimiki i gestów.
MIT: Osoba z zespołem Downa rozwija się wolniej
FAKT: Osoba z zespołem Downa przechodzi przez te same stadia rozwoju, co każdy człowiek. Osiąganie kolejnych etapów rozwojowych u dziecka może następować wolniej lub szybciej, może również zatrzymać się na określonym poziomie, który zawsze zależy od indywidualnych możliwości organizmu, kształtowanych nie tylko przez czynniki biologiczne, ale i środowiskowe czy społeczne.Dla dzieci z zespołem Downa tempo uczenia się, przyswajania wiadomości i umiejętności, jest wolniejsze niż tempo rozwoju dziecka bez syndromu. Dlatego też w przypadku takich osób nie powinno funkcjonować kryterium porównujące wiek rozwojowy do wieku życia.